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SmartMed

Erkennung von Gendefekten mithilfe von Software

24. Januar 2019 | von

Forscher aus den USA, Israel und Deutschland stellten im Fachblatt „Nature Medicine“ das Programm DeepGestalt vor, das mehr als 200 Gendefekte erkennen kann. Die Software soll dazu genutzt werden, die Diagnose bei einem Anfangsverdacht zu unterstützen, indem sie die möglichen genetischen Ursachen eingrenzt. Das Programm liefert nur Verdachtsdiagnosen. Der Wert liege jedoch darin, dass die Kinderärzte im Idealfall in Absprache mit einem Humangenetiker eine gezielte Diagnostik veranlassen können. Die Software untersucht Porträtaufnahmen auf charakteristische Auffälligkeiten. Hierbei werden 130 Punkte im Gesicht mit 216 Syndromen verglichen.

In Tests in denen überprüft werden soll wie gut die Software einem Gesichtsfoto einen von 216 unterschiedlichen Gendefekten zuordnen kann wurde festgestellt, dass die Wahrscheinlichkeit, dass der tatsächliche Gendefekt von der Software in der Top Ten genannt wurde, bei 90% lag. In etwa 65 Prozent der Fälle traf sogar die als am wahrscheinlichsten geltende Diagnose zu.

Quelle: https://www.n-tv.de/wissen/Software-erkennt-auf-Fotos-seltene-Erbkrankheiten-article20802863.html, 22.  Januar 2019

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